Da anni la maggior parte degli scienziati è concorde nel postulare che la vastità delle regioni non codificanti (che sono la maggior parte del genoma!) abbia la funzione di consentire novità evolutive favorendo gli eventi di rcombinazione. È infatti noto che le sequenze non codificanti sono costituite in larga parte da sequenze ripetute che favoriscono di per sè l'appaiamento fra omologhi e non-omologhi, predisponendo così gli eventi di scambio di materiale (ricombinazione) fra un cromosoma e un altro. Le regioni non codificanti sono in gran parte costituite dagli introni. Un ruolo fondamentale nel processo evolutivo è inoltre attribuito alle duplicazioni, al genoma mitocondriale e ai cromosomi sessuali. Vediamo questi fattori uno per uno:
INTRONI
Una vastissima porzione della parte non codificante del genoma è costituita dagli introni, cioè dalle porzioni di sequenza che interrompono le parti codificanti di un gene, dette esoni. Gli introni, a differenza degli esoni (che presentano una lunghezza media di circa 500bp), possono variare molto in dimensioni. Si distinguono diversi tipi di introni:
INTRONI
Una vastissima porzione della parte non codificante del genoma è costituita dagli introni, cioè dalle porzioni di sequenza che interrompono le parti codificanti di un gene, dette esoni. Gli introni, a differenza degli esoni (che presentano una lunghezza media di circa 500bp), possono variare molto in dimensioni. Si distinguono diversi tipi di introni:
1. INTRONI SPLICEOSOMIALI: si potrebbero per semplicità definire così i semplici introni delle cellule eucariotiche. Si tratta, come detto sopra, delle porzioni di sequenza che interrompono gli esoni. Una volta che la formazione del trascritto primario (cioè dell'mRNA) è stato completato, le parti trascritte a partire dagli introni vengono escisse attraverso il processo dello splicing, che ha luogo grazie all'azione di un complesso enzmatico detto spliceosoma. Per alcuni geni, possono essere parti diverse in seguito al fenomeno del cosiddetto splicing alternativo, grazie al quale una stessa proteina può assumere un'isoforma diversa in organi diversi. Poiché solo una minima parte delle sequenze introniche sono necessarie al corretto funzionamento dello splicing, le grandi dimensioni rendono gli introni spliceosomiali altamente permissivi alle inserzioni di elementi trasponibili (i cosidetti trasposoni). La permissività alle trasposizioni consente lo spostameno e loscambio di pezzi di infromazione genetica ed è quindi uno dei presupposti dell'evoluzione. Non solo: la mobilità degli elementi trasponibili è anche all'origine di alcune mutazioni malattia, come grandi delezioni e inserzioni. I trasposoni hanno probabilemente favorito anche il fenomeno dell'exon shuffling, per il quale alcuni geni diversi condividono esoni o stringhe di esoni uguali.
2. INTRONI DI GRUPPO I e II: si tratta di introni rari, che possono essere trovati principalmente in geni di rRNA o tRNA. Questo introni non necessitano dello splicesosoma poiché possono caatalizzare da soli la propria escissione (si tratta in effetti di introni autocatalitici).
Solo negli Archea, infine, si trovano i cosiddetti introni ancestrali.
DUPLICAZIONE INTRAGENICA
La duplicazione intragenica, spesso conseguenza di duplicazione di esoni, porta a proteine più grandi, formate dalla ripetizione di moduli di porzioni codificanti. Ciò può fornire un vantaggio evolutivo. La duplicazione di esoni può essere dovuta a crossing over diseguale.
DUPLICAZIONE GENICA
È il meccanismo fondamentale dell'evoluzione. Negli organismi multicellulari le mutazioni geniche sono spesso dannose e la pressione selettiva è estremamente forte, favorendo il mantenimento della sequenza preesistente. In ciascun caso di duplicazione genica, invece, la copia duplicata è in eccesso e può divergere dalla sequenza originaria senza che vi sia una forte pressione selettiva. Molto spesso la copia assume mutazioni dannose e degenera, diventando uno pseudogene che, alla lunga, può andare perduto. In rari casi, tuttavia, può presentare un vantaggio selettivo e viene quindi conservata. Un gene, in media, risulta duplicato una volta ogni 100 milioni di anni circa.
IL GENOMA MITOCONDRIALE
Il genoma mitocondriale è probabilmente derivato dall'inglobazione di un genoma procariote in una cellula eucariote. Poichè il genoma mitocondriale è tuttavia assai più piccolo del genoma di un procariote, si pensa che nel corso dell'evoluzione sia avvenuto un trasferimento di geni dal genoma mitocondriale a quello nucleare (trasferimento genico orizzontale o laterale).
I CROMOSOMI X E Y
I cromosomi X ed Y possiedono alcuni geni in comune, che si trovano nelle regioni cosiddette pesudoautosomiche. Esistono due regioni pesudoautosomiche:
PAR1: regione pesudoautosomica principale: si trova all'estremità dei bracci corti e va incontro a crossing-over obbligatorio.
PAR2: regione pesudoautosomica minore: si trova alle estremità dei bracci lunghi, contiene solo 4 geni e può anche non andare incontro a crossing-over.
Per controbilanciare la presenza dell'Y nel maschio, nelle femmine si assiste alla inattivazione dell'X. Tuttavia, come detto, esistono geni dell'X che possiedono l'omologo funzionale sull'Y: sono appunto i geni di PAR1 e PAR2. Sul cronosoma X, tutti i geni di PAR1 sfuggono all'inattivazione, mentre in PAR2 due geni sfuggono e due geni sono inattivati (questi ultimi due sono inattivati per conseguenza del meccanismo compensatorio di inattivazione dell'Y per questi due geni).
Argomenti correlati:
Nessun commento:
Posta un commento