Il genoma nucleare è costituito da 24 molecole lineari di DNA a doppio filamento, a ciascuna delle quali si legano istoni e altre proteine non-istoniche a formare i cromosomi (22 autosomi in doppia copia - ma uniti a due a due in corrispondenza del centromero - e due cromosomi sessuali, X e Y). I geni che codificano per proteine hanno dimensioni inversamente proporzionali alla dimensione della regione di DNA effettivamente codificante: ciò si deve al fatto che geni grandi tendono ad avere introni molto lunghi. Per quanto riguarda gli esoni, invece, questi hanno una dimensione media di 200 basi. In media, nel genoma umano c’è un gene ogni 100 kb. Occasionalmente si hanno geni le cui estremità 5’ sono separate da poche basi o che addirittura sono parzialmente sovrapposti (evento più raro) a causa del fatto che si trovano su filamenti diversi (organizzazione genica bidirezionale). In altri rari casi alcuni piccoli geni possono localizzarsi sul filamento opposto in corrispondenza di un introne di un altro gene (geni dentro altri geni; ad esempio, i geni NF1, F8 e RB1 contengono altri geni).
4 commenti:
Grazie per la spegazione, ma avrei una domanda. Com'è possibile che le moleocole di DNA siano solo 24 se i cromosomi sono 46? Grazie.
Sappiamo che, con eccezione delle cellule germinali (spermatozoi e oociti), la maggior parte delle cellule umane ha un corredo diploide: ogni autosoma è cioè presente in doppia copia. Ciascuna copia prende il nome di cromatidio fratello (o cromosoma omologo). I cromosomi omologhi sono uniti in corrispondenza del centromero. Nelle maggior parte delle cellule somatiche i cromosomi sono dunque 46, ma poiché gli omologhi sono uniti nel centromero, le molecole di DNA sono in tutto 24 (e non 46).
Dunque nelle femmine, che hanno due X invece che un X e un Y, le molecole di DNA sono forse 23 perchè le due X sono unite nel centromero?
I cromosomi sessuali, siano essi una X e un Y o due X, non sono uniti dal centromero e consistono sempre in due molecole separate. Le molecole di DNA sono perciò 24 sia nel maschio che nella femmina.
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