INVERSIONI

Le inversioni si generano per la presenza di sequenze ripetute, ma invertite. Esse causano il ripiegamento su se stesso di una parte del cromatidio, con conseguente rottura e risaladatura di un frammento invertito. Le inversioni, come nel caso del gene F8 (emofilia A), possono essere patogene. In altri casi sono non patogene e generano semplicemente dei polimorfismi da inversione. In linea di massima le inversioni sono patogene quando il materiale invertito perde la posizione originale ripsetto a sequenze regolatrici fondamentali o quando i punti di rottura cadono in regioni geniche critiche (ad esempio all'interno della regione codificante di un gene). A livello cromosomico si distinguono due tipi di inversioni:

INVERSIONI PERICENTRICHE: il tratto invertito contiene il centromero del cromosoma
INVERSIONI PARACENTRICHE: il tratto invertito non contiene il centromero del cromosoma

Le inversioni eterozigoti possono generare dei problemi durante la fase di appaiamento degli omologhi. Tuttavia, sono paradossalmente solo le inversioni di dimesioni minori a creare maggiori interferenze durante il crossing-over, poichè tratti invertiti più lunghi si organizzano in anse (loop) che consentono il normale appaiamento anche della porzione invertita. Va però detto che tale appaiamento produce, accanto a gameti normali, anche una porzione di gameti cromosomicamente sbilanciati. Le inversioni cromosmiche in eterozigosi possono quindi essere causa di ridotta fertilità o poliabortività.

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