NB: per la lezione sull'exome sequencing o sul genome sequencing clicca sui relativi link. Qui sotto leggerai invece a proposito dell'exome e del genome array.
Con l’avvento delle nuove tecniche di sequenziamento e il proliferare di una moltitudine di tecniche
di analisi genetica, è importante porro l’accento su alcune differenze fondamentali. Per esempio, è fondamentale chiarire la differenza fra exome o genome sequencing e exome o genome array. L’exome e il genome array sono piattoforme che consentono di screenare un certo numero di varianti note all’interno delle regioni codificanti (exome array) o anche delle regioni non codificanti (genome array). Exome e genome array non sono quindi delle metodiche di sequenziamento, ma semplicemente delle tecniche di genotipizzazione, la cui resa, in termini di completezza di dati, è dunque assai inferiore a quella fornita dall’exome sequencing o dal genome sequencing. L’exome e il genome array screenano qualcosa di già noto, mentre l’exome e il genome sequencing vanno alla ricerca del nuovo, analizzando a tappeto le sequenze. L’exome e il genome array sono stati ampiamente utilizzati negli studi di linkage per l’identificazione dei geni relati alla patogenesi delle malattie mendeliane o delle varianti associate all’insorgenza delle patologie multifattoriali nell’ambito dei cosidetti GWAS (Genome-Wide Assocation Study). Illumina e Affymetrix sono fra i principali produttori e fornitori di questo tipo di piattaforme. Gli studi condotti tramite exome e genome array possono anche dare buoni risultati ma, in generale, rispetto all’exome e al genome sequencing, presentano lo svantaggio di non riuscire a rilevare varianti molto rare o sconosciute.
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