WHOLE GENOME SEQUENCING (WGS)

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Lo Whole-Genome Sequencing (WGS) è una tecnica che consente il sequenziamento dell'intero genoma. Con questa metodica il patrimonio genetico di un individuo viene completamente sequenziato, sia nelle sue regioni codificanti che in quelle non codificanti. Tramite l'WGS viene rilevata un'enorme quantità di varianti, sia benigne che patogene. Basti pensare che ognuno di noi è portatore sano di almeno 30 patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva. Accanto alle varianti di significato clinico noto (benigno o patologico) vengono rilevate anche numerosissime varianti di significato clinico incerto.

Lo WGS è stato reso possibile dall'avvento della Next Generation Sequencing (NGS). Nella NGS il DNA originario del'individuo viene rotto in numerosissimi piccoli frammenti, ad esempio attraverso l'uso di ultrasuoni (sistema Illumina Solexia). Questi frammenti vengono poi sequenziati fino ad ottenere numerose copie complementari per ogni frammento (dette reads), che vengono poi allineate con le sequenze di riferimento (reference sequences) presenti nei database fino a ricostituire l'intera sequenza del genoma dell'individuo analizzato come in un puzzle.

È da notare che in alcuni fonti WGS viene utilizzato come acronimo di Whole-Genome Shotgun. Il significato è lo stesso, semplicemente viene posto l'accento sull'approccio seriale e veloce della metodica (shotgun significa appunto mitragliatrice).

La tecnica che consente il sequenziamento della sola regione codificante dell'intero genoma è detta invece Whole-Exome Sequencing (WES), per la quale potete leggere qui.