VAR-MD

VAR-MD è un programma di filtering & annotation ottimizzato per lo studio delle malattie a trasmissione mendeliana. Il software analizza le varianti genetiche ottenute da Whole Genome Sequencing (WGS) o Whole Exome Sequencing (WES) in diversi membri di una stessa famiglia (pedigree), restituendo una lista finale di possibili mutazioni patogene sulla base del modello di ereditarietà più probabile nel caso in questione, sella qualità dei genotipi ottenuti e della frequenza allelica.

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