Questo tipo di mutazioni, non visibile al cariotipo standard, è generato dalla presenza nella porzione eucromatica del genoma di lunghe sequenze ripetute di decine o anche centinaia di kilobasi che, nel corso della recente evoluzione dei primati, hanno subito duplicazioni: si chiamano infatti duplicazioni segmentali o dupliconi. L'altissima omologia di sequenza dei dupliconi rende facile la ricombinazione diseguale. Quando i dupliconi con sequenza omologa si trovano su cromosomi differenti sono facilitate le traslocazioni, quando sono localizzate sullo stesso cromosoma sono facilitate le microdelezioni e le microduplicazioni.
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