martedì 12 maggio 2015

SIFT

SIFT (Sorting Tolerant From Intolerant) è un programma per l'analisi in silico di mutazioni missense il cui scopo è quello di predire la possibile patogenicità di una variante sulla base del livello di conservazione evolutiva del residuo aminoacidico colpito. L'algoritmo di SIFT si basa sul presupposto che i residui aminoacidici maggiormente conservati nell'evoluzione siano verosimilmente i più importanti dal punto di vista funzionale e che mutazioni che affliggono questi residui abbiano dunque maggiori possibilità di essere patogene. Va tuttavia ricordato che una predizione di SIFT, così come qualsiasi altra predizione in silico, può anche essere errata: non sono rari i casi di mutazioni che in silico appaiono patogene mentre in realtà sono neutrali (e viceversa).

SIFT è ospitato sul sito internet del J Craig Venter Institute, dove è disponibile anche un altro programma per l'analisi in silico: PROVEAN.

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