La patologia da sequenze ripetute
(tipicamente trinucleotidi) è un fenomeno tipico dell'uomo, non osseravato in altre
specie. I tipi di ripetizioni patogene sono due:
1.
ripetizioni poliQ: dovute a ripetizioni di CAG che
determinano tratti di poliglutammina. Di solito gli alleli stabili sono di
10-30 ripetizioni, mentre gli alleli instabili e patogeni sono di 40-200
ripetizioni.
2.
ripetizioni non codificanti: tali espnsioni inibiscono
l'espressione dei geni interessati.
Solitamente gli alleli stabili presentano 5-50 ripetizioni, mentre gli alleli
patogeni mostrano centinaia o migliaia di ripetizioni.
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