Il genoma umano è in realtà costituito da due genomi: quello nucleare (ca. 30.000 geni) e quello mitocondriale (37 geni). Il genoma mitocondriale è assai più conservato di quello nucleare. La maggior parte dei polipeptidi utilizzati nel mitocondrio è comunque codificata dal genoma nucleare.
Una minoranza non trascurabile del genoma (dal 5% al 10%) è costituita da geni che specificano per ncRNA, cioè RNA non codificante (si tratta dei cosiddetti geni a RNA), il che obbliga a riconsiderare quali siano le funzioni dell’RNA.
Esistono famiglie di sequenze codificanti di DNA, costituite da sequenze che si sono duplicate e che si trovano su cromosomi differenti o in punti diversi dello stesso cromosoma. I meccanismi che producono geni duplicati danno luogo anche a sequenze correlate non funzionali, come ad esempio gli pseudogeni. Si calcola che gli pseudogeni siano circa 20.000!
Come in tutti i genomi complessi, una considerevole porzione del genoma è non codificante (non codifica cioèper messaggeri che verranno tradotti in proteine): la porzione codificante del genoma umano è pari soltanto all’1,5% circa!
Una minoranza non trascurabile del genoma (dal 5% al 10%) è costituita da geni che specificano per ncRNA, cioè RNA non codificante (si tratta dei cosiddetti geni a RNA), il che obbliga a riconsiderare quali siano le funzioni dell’RNA.
Esistono famiglie di sequenze codificanti di DNA, costituite da sequenze che si sono duplicate e che si trovano su cromosomi differenti o in punti diversi dello stesso cromosoma. I meccanismi che producono geni duplicati danno luogo anche a sequenze correlate non funzionali, come ad esempio gli pseudogeni. Si calcola che gli pseudogeni siano circa 20.000!
Come in tutti i genomi complessi, una considerevole porzione del genoma è non codificante (non codifica cioèper messaggeri che verranno tradotti in proteine): la porzione codificante del genoma umano è pari soltanto all’1,5% circa!
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