Vi sono alcuni temi di utilità indispensabile per la comprensione della genetica medica e della genetica di laboratorio. Fra questi si annoverano il concetto di ereditarietà ed alcuni capitoli sulle principali caratteristiche cliniche della malattie genetiche. Di seguito un piccolo elenco dal quale partire per iniziare ad orientarsi:
- ESPRESSIVITÀ VARIABILE (PLEIOTROPIA, PLEIOTROPISMO)
- EREDITARIETÀ: I VARI TIPI
- EREDITARIETÀ AUTOSOMICA DOMINANTE
- EREDITARIETÀ AUTOSOMICA RECESSIVA
- EREDITARIETÀ X-LINKED
- EREDITARIETÀ MITOCONDRIALE
- FASE MUTAZIONALE E NOMENCLATURA DEI GENOTIPI
- PENETRANZA INCOMPLETA: UNA CARATTERISTICA DELLA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE
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